Un servizio di Data Sharing per gli Studi del Consorzio Internazionale IAHCRC sulle Malattie Rare del Gene ATP1A3
ENTE FINANZIATORE: Associazioni di Pazienti per l’Emiplegia Alternante dell’Infanzia (Cure AHC – USA www.cureahc.org, AHC-Iceland – Islanda www.ahc.is, AHCUK – Gran Bretagna www.ahcuk.co.uk, AHC Vereniging Nederland, Olanda www.ahckids.nl); IEMEST, Italia. Altri co-finanziatori sono auspicabili, per garantire la sostenibilità del Servizio (hosting, maintenance e sviluppo di nuove funzionalità) nel medio-lungo termine.
OBIETTIVI GENERALI: Implementare una Piattaforma Internazionale per la raccolta e la condivisione dei dati per gli studi collaborativi realizzati dai centri di ricerca clinica e di base appartenenti al Consorzio Internazionale IAHCRC www.iahcrc.net, impegnati nella ricerca e nella cura delle malattie neurologiche rare causate da mutazioni del gene ATP1A3 (Emiplegia Alternante dell’Infanzia – AHC; Distonia-Parkinsonismo a Rapido Esordio – RDP; Sindrome CAPOS).
I dati raccolti nella Piattaforma saranno gestiti in piena osservanza delle regole stabilite nello Statuto del Consorzio, a loro volta basate sugli standard etici internazionali e sulla normativa nazionale e internazionale riguardo alla privacy e alla sicurezza. Grazie al modello di workflow implementato, basato su principi e metodi caratteristici del platform cooperativism e del patient engagement, i dati potranno in questo modo essere raccolti nella Piattaforma e condivisi in modo etico e informato da parte di tutti gli attori coinvolti nel processo della ricerca biomedica (medici, pazienti e ricercatori, enti scientifici e accademici).
In particolare, potranno essere riutilizzati in modo sicuro ed efficiente per un numero indefinito di studi e progetti realizzati dai Centri del Consorzio IAHCRC, in collaborazione con le associazioni dei pazienti e con altri enti esterni, pubblici e privati, sia a livello internazionale che nazionale e locale. Potranno inoltre essere resi accessibili per progetti esterni su più vasta scala, sempre in base a politiche di condivisione definite congiuntamente dall’Assemblea dei Membri IAHCRC e dai rappresentanti dei pazienti dell’Alleanza Internazionale AHCIA.
RISULTATI ATTESI: Nell’immediato, la Piattaforma servirà la raccolta dei dati per lo Studio OBSERV-AHC (Prospective Observational Natural History and Therapy Study on AHC), che sarà avviato nel primo trimestre 2018 e avrà una durata di tre anni, con il Coordinamento Scientifico della Clinica di Neurologia dell’Università Duke (Durham, NC USA). Inoltre è in fase di implementazione una videoteca accessibile in modo congiunto da parte dei pazienti, dei loro clinici di riferimento e da un gruppo di esperti internazionali come revisori, finalizzata alla classificazione degli episodi parossistici caratteristici delle malattie del Gene ATP1A3 e degli altri disturbi del movimento associati. Tale videoteca sarà utilizzata in particolare nella prima fase dello Studio OBSERV-AHC. Insieme con i dati già prodotti dai precedenti studi IAHCRC, che verranno a breve importati nella Piattaforma, con i dati prodotti dallo Studio OBSERV-AHC e con i dati di altri studi IAHCRC che saranno avviati in parallelo, si verrà così a creare una base di dati utilizzabile nel medio e lungo termine per studi longitudinali di più ampia portata sulle malattie del gene ATP1A3: storia naturale, trial clinici per nuovi composti candidati, qualità di vita.
Tale base di dati potrà inoltre essere utilizzata per sviluppare Linee Guida per l’Assistenza ai Pazienti e per altri scopi divulgativi e di formazione professionale e accademica.
PARTNERS: Centri di Ricerca Clinica e di Base appartenenti al Consorzio Internazionale IAHCRC; Associazione di Pazienti dell’Alleanza Internazionale per l’Emiplegia Alternante dell’Infanzia AHCIA.
RUOLO DELLO IEMEST: Lo IEMEST coordina l’intero progetto e ha in carico lo sviluppo dell’applicazione finale, utilizzando lo strumento di base “RedCap© Electronic Data Capture Tool”. L’Istituto garantirà l’hosting e il maintenance della Piattaforma per i prossimi dieci anni; inoltre si occuperà della gestione dei dati raccolti, su incarico dell’Assemblea dei Centri del Consorzio IAHCRC.
DIPARTIMENTI COINVOLTI: SIT